Molécula sintética bloqueia a causa da distrofia muscular miotônica

Tucson, Arizona, EUA
16 de Julho de 2009

Pesquisadores descobriram um elemento chave para o bloqueio da distrofia miotônica, em uma descoberta que poderá ter grandes implicações no sentido de descobrir um tratamento para a doença, anunciou hoje a Associação Americana de Distrofia Muscular.

Os pesquisadores utilizaram uma molécula sintética para bloquear as instruções genéticas causadoras da doença.

"A distrofia miotônica não segue as regras normalmente encontradas nas doenças genéticas," disse o Dr. Charles Thornton, autor do estudo e co-diretor do "University of Rochester Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Center", centro financiado pela Associação Americana de Distrofia Muscular (MDA).

Os resultados do estudo foram publicados na edição de 16 de julho do jornal Science.

"Os resultados obtidos nos testes laboratoriais foram melhores do que eu poderia esperar, mas ainda estamos apenas no começo", afirmou o Dr. Thornton.

Não existe, até o momento, cura ou tratamentos para a doença.

"A pesquisa é importante, porque atinge a estrutura molecular da distrofia miotônica, e representa um passo importante no sentido de desenvolver um tratamento para a doença," disse a Dra. Valerie Cwik, vice-presidente sênior da MDA, diretora médica e de pesquisas.

A distrofia miotônica é causada por mutações genéticas que criam erros de cópia no material genético do organismo durante o processo de divisão celular. Estas instruções genéticas defeituosas podem surgir em células ao longo de todo o organismo, causando não apenas perda e fraqueza muscular, mas também problemas sérios no coração, cérebro e olhos.

A molécula sintética utilizada pela equipe do Dr. Thornton é chamada de “morpholino antisense oligonucleotide CAG25”. Eles injetaram a CAG25 nos músculos de camundongos e descobriram que ela libera proteínas mantidas "aprisionadas" nas células, por moléculas de RNA defeituosos, elementos gerados pelas instruções genéticas defeituosas.

As proteínas bloqueadas retomaram sua função normal e o músculos apresentaram melhora a nível de estrutura molecular e de função.

"O que temos agora é a prova de conceito de que essa técnica para tratar a distrofia miotônica é potencialmente efetiva", afirmou o Dr. Thornton. "Este trabalho nos mostra que podemos usar esse novo conhecimento sobre a doença e utilizá-lo para criar tratamentos sob medida.

Fonte: http://www.mda.org/research/090716synthetic-molecule.html