Opinião dos pais sobre as pesquisas em distrofia muscular de Duchenne (DMD)

(Nota da ACADIM: Trabalho a ser apresentado pelo Dr. David Feder)

Brasil - no Congresso Anual da Sociedade Mundial de Músculo eu apresentarei um trabalho demonstrando a insatisfação dos pais com relação ao rumo das pesquisas. O texto em tradução livre é o seguinte: apesar dos recentes avanços no conhecimento da fisiologia e das doenças musculares a DMD continua sendo uma doença incurável. A descoberta do gene há 20 anos fez acreditar que a cura seria obtida rapidamente. A terapia gênica tem dado bons resultados em estudos experimentais mas continua sendo um tratamento experimental em humanos. Avanços na qualidade de vida e na sobrevida tem sido obtidos com o uso de corticóides, cardioproteção e ventilação não invasiva. Pais de pacientes com DMD estão envolvidos no financiamento de pesquisas. Todos os anos uma larga soma de dinheiro é investida nas pesquisas sem resultados a curto prazo. Em outras palavras os pais contribuem para um "clube" em que eles não queriam ser sócios e que não podem desfrutar. Grupos de pais tem a sensação que esta geração de pacientes está abandonada. Os resultados obtidos em estudos experimentais não são transpostas para ensaios clinicos e então os pais começam a utilizar as medicações por conta própria. Os ensaios clínicos demoram muito tempo e os pacientes com a doença avançada ou com risco de morte são exluídos. Ou seja os pacientes mais graves não podem utilizar as medicações experimentais. Um grande número de pacientes esta utilizando losartan e protandim, etc sem prescrição médica. Muitos pais estão fazendo seus próprios ensaios clínicos.

Assim os pais tem algumas sugestões:

a) estudos multicêntricos com um cocktail de drogas.

b) estudos clínicos em pacientes com a doença mais avançada para retardar as complicações

c) uso de drogas para pacientes já com complicações ou com risco de morte

d) os pesquisadores devem acompanhar os estudos e os resultados dos tratamentos realizados pelas pessoas por conta própria e ajudá-las a organizar estas observações.

e) destinar uma soma do dinheiro investido em pesquisas para estudos que possam auxiliar a atual geração de pacientes.

O resumo em inglês pode ser lido abaixo:

G.P.13.12 Parents vision on Duchenne muscular dystrophy (DMD) research

D. Feder1 and B.S. Segtnan2

1ABC Faculty of Medicine, Pharmacology, Sao Paulo, Brazil

2Fight For a Future, Director, Orkdal, Norway

Despite incredible advances in knowledge on muscle physiology and diseases, DMD remains as an incurable disease. The discovery, 20 years ago, of the involved gene, had leaded to the believing of a fast cure for the disease. Gene therapy remains as an efficient procedure in animal models but is still experimental in humans. Advances in the life-quality and survival time were obtained with steroids, heart protection and noninvasive ventilation. Groups of parents of DMD patients are among the most involved people in the research financing. Every year large sums of money are invested in research that has not brought short-term results. In other words, parents and DMD patients are contributing members of a “club” without wanting to be and whose benefits they may not enjoy. Groups of parents experience the feeling that the current generation was abandoned. The results obtained in animals had not lead to clinical trials, then, parents begin to use drugs before the performance of those studies. Clinical trials on new drugs, when conducted, take many years to be carried out, and patients on death risk or on risk of developing severe complications are excluded of them. Therefore, these patients will not be able to use these drugs.. A growing number of patients have been using drugs as losartan, protandim, etc. without medical prescriptions. Another consequence of this delay is parents organizing their own “clinical trials”. Therefore, parents have some suggestions concerning to this situation:

(a) multicenter studies with a drug cocktail.

(b) clinical studies on nonambulatory patients trying to postpone DMD complications.

(c) Use of drugs or therapies in patients on death risk or in those seriously ill.

(d) researchers must take information on trials carried out by parents, monitoring those trials and work in colaboration with parents.

(e) specifically-destined profits for the research that could bring immediate results for the current generation of patients.

Fonte: http://distrofiamuscular.net/noticias.htm