Salto de exon: primeiro teste clínico nos Estados Unidos previsto para 2010

Testes iniciam em março; candidatos elegíveis com DMD sendo cadastrados.
 
O salto de exon é uma técnica experimental de tratamento que poderia ajudar jovens portadores de distrofia muscular de Duchenne a produzir distrofina, uma proteína muscular que não é produzida nesta doença.

O primeiro teste clínico a ocorrer nos Estados Unidos para tratar a distrofia muscular de Duchenne (DMD) com a técnica conhecida como "salto de exon” (exon skipping), está programado para iníciar em março de 2010, no Hospital Nacional Infantil em Columbus, Ohio, um dos cinco centros de ponta que compõem a Rede de Pesquisa Clínica em DMD da Associação Americana de Distrofia Muscular (MDA).

O principal pesquisador do teste é o neurologista  Jerry Mendell, pesquisador financiado pela  MDA, e co-diretor a nível nacional da Clínica da Associação Americana de Distrofia Muscular.

A empresa  AVI BioPharma, de Seattle, Washington, desenvolveu o composto experimental baseado, em parte, nos resultados obtidos pelo laboratório do Dr. Stephen Wilton, pesquisador da Universidade da Austrália Ocidental financiado pela MDA. (Veja "Exon Skipping prova ser eficaz.")

Trinta e dois meninos com DMD, que apresentam mutações genéticas que podem ser beneficiadas com um salto no exon 51, receberão o composto para salto de exon da AVI durante 12 semanas, ministradas via injeções subcutâneas ou de forma intravenosa. Para receber o tratamento experimental eles devem estar presentes na cidade de Columbus, Ohio, e ter disponibilidade para visitas de acompanhamento.

O novo estudo ainda não recebeu aprovação regulatória integral. Assim, ele não está previsto para começar antes de março de 2010. Entretanto, os pesquisadores querem escutar os interessados em participar e podem auxiliar com  testes genéticos para determinar se um candidato é elegível para participar do teste.

Sobre a DMD

A DMD é uma doença muscular degenerativa causada por uma, dentre uma série de mutações no gene do cromossomo X. Esse gene carrega as instruções para produzir a proteína muscular chamada distrofina. Sem ela, as fibras musculares tornam-se anormalmente frágeis  e se partem com o estresse das contrações musculares.

Sobre salto de exon e DMD

As regiões dos genes que carregam instruções para produzir proteínas, como a distrofina, são conhecidas como  "exons". Durante o processamento da informação genética dentro das células, os exons são colocados juntos, ao passo que outra informação (em forma de "introns") é removida. Em seguida as instruções finais são exportadas para fora do núcleo celular, momento em que a célula pode usá-las para produzir as moléculas da proteína.

Os compostos em desenvolvimento para salto de exon na DMD utilizam moléculas chamadas "antisense", que bloqueiam (impedem as células de "dar sentido a") instruções genéticas incorretas em certos exons. O objetivo é permitir que os exons restantes, livres de erros, possam ser unidos para formar a "receita" que produz uma molécula funcional de distrofina.

Sobre o novo teste clínico

Para mais informações, entre em contato com o coordenador do estudo, Laurence Viollet, no  Hospital Nacional Infantil, telefone (614) 355-2695, ou pelo e-mail: Laurence.Viollet@nationwidechildrens.org.

Para detalhes do teste à medida em que forem disponibilizados, acesse “Exon Skipping-AVI BioPharma Trial to Skip Exon 51 in DMD.”

Para mais informações sobre a Rede de Pesquisa Clínica da MDA, acesse "MDA Clinical Trial Network Gets to Work."

Tradução : Marcelo D. P. de Oliveira. contato: trad.mdpo"arroba"gmail.com

Fonte: http://www.mda.org/publications/Quest/extra/Oct09/avi-biopharma-trial.html