Mutações genéticas identificadas em pacientes com distrofia muscular de Becker
ScienceDaily (13 de janeiro de 2010) — Pesquisadores do Instituto de Pesquisas do Hospital Nacional
Infantil, em Columbus, Ohio, identificaram uma ligação entre modificações específicas do gene da
distrofia e a idade em que surgem doenças cardíacas em pacientes com distrofia muscular de Becker
(DMB). A informação poderia auxiliar médicos a efetuarem intervenções cardíacas precoces
com base em testes genéticos obtidos de amostras de sangue.
As descobertas resultaram da análise do maior número de pacientes com DMB efetuada até
hoje, e foram publicadas na edição de dezembro do jornal “Circulation: Cardiovascular Genetics”.
A distrofia muscular de Becker é uma doença genética que surge normalmente na adolescência e
provoca o enfraquecimento muscular progressivo das pernas e pelves. A maior parte dos pacientes – mais de 70 porcento – também desenvolverá doenças cardíacas que provavelmente passarão
despercebidas até alcançarem um estágio avançado.
“Nossos estudos revelaram regiões de mutações genéticas mais ligadas ao surgimento precoce de
doenças cardíacas,“ disse a líder do estudo Rita Wen Kaspar, bacharel em Ciências de Enfermagem, enfermeira diplomada, estudante de doutorado na Faculdade de Enfermagem da Universidade Estadual de Ohio, e que conduziu a pesquisa no Centro para Terapia Genética do Instituto de Pesquisas do Hospital Nacional Infantil. “Identificando quais mutações da distrofina têm maiores chances de provocar o início de
doenças cardíacas, nossa pesquisa poderia ajudar os médicos a identificarem pacientes de risco, oferecer intervenções precoces e, por fim, prolongar a vida do paciente."
Os pesquisadores coletaram dados de 78 pacientes com DMB ou com cardiomiopatia dilatada, do Hospital
Nacional Infantil da Universidade Estadual de Ohio, do “Projeto de Distrofinopatias de Utah”, do “Leiden
Open Variation Database” e de casos reportados publicados. Eles então correlacionaram a mutação
genética dos pacientes com a idade de surgimento da doença cardíaca.
A Dra. Federica Montanaro, autora correspondente do estudo e principal pesquisadora no Centro
para Terapia Genética do Instituto de Pesquisas do Hospital Nacional Infantil, descreveu o estudo
como um importante exemplo de colaboração entre a ciência básica e a clínica médica.
O Dr. Montanaro, membro do corpo docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Ohio,
explicou que “os resultados deste estudo são importantes em dos níveis: primeiro, à medida em que
o mapeamento genético torna‐se mais amplamente disponível, os clínicos poderão utilizar essa
informação para levar cuidados mais personalizados aos pacientes com DMB; e segundo, nossas descobertas trouxeram novas evidências quanto às funções da distrofina no coração. Essas
descobertas clínicas estão agora retornando ao laboratório de pesquisas, para auxiliarem no
projeto de tratamentos mais efetivos para doenças cardíacas da distrofia muscular de Becker, e
também para crianças que sofrem de distrofia muscular de Duchenne, a forma mais severa da
doença.”
Os co‐autores que contribuíram com o estudo, da Universidade de Utah e da Universidade de Washington, em St. Louis, aclamam os resultados alcançados.
Tradução : Marcelo D. P. de Oliveira. contato: trad.mdpo"arroba"gmail.com
Fonte: http://www.sciencedaily.com/releases/2010/01/100113172146.htm
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