IMPORTANTE: saber o tipo de mutação será fundamental no tratamento da distrofia muscular de Duchenne

Brasil - o gene da distrofina tem 79 exons; as mutações podem atingir qualquer um destes exons; um dos tratamentos mais pesquisados atualmente é o uso de oligonucleotídeos para suplantar o defeito genético e produzir uma proteína defeituosa mas que pode melhorar os sintomas da doença. Há estudos com oligonucleotídeos polivalentes para serem utilizados em qualquer tipo de mutação, mas as pesquisas que estão mais avançadas são as dos oligonucleotídeos para o exon 51. Esta semana o Laboratório GSK divulgou o início do estudo multicêntrico, fase 3, das pesquisas com estes oligonucleotídeos. Nesta fase da pesquisa só serão incluídas pessoas com Duchenne que ainda andam. Se os resultados forem positivos a droga será liberada no mundo todo e os doentes brasileiros não poderão utilizar porque não sabem o tipo de mutação. Inclusive muitos pacientes que hoje já poderiam participar destes estudos estarão impedidos se não souberem o tipo de mutação que apresentam. Portanto a informação sobre o tipo de mutação será muito importante no tratamento.

Fonte: http://distrofiamuscular.net/noticias.htm