Entrevista com o Prof. Luis Duro - Página 01 de 08

ACADIM: O que é Distrofia Muscular?

Prof. Luiz Duro:

A DMP é uma doença decorrente de alterações cromossomiais. As alterações mais comumente observadas são as deleções, que implicam na perda de pedaços do cromossoma, as duplicações, que correspondem a repetições de pedaços do cromossoma. Temos também a mutação de ponto que é quando uma região muito pequena do gene está alterada. A manifestação clínica não depende do tamanho da lesão mas da qualidade desta lesão. A DMP é uma doença em que há uma alteração de uma determinada região de um cromossoma. Estas regiões são responsáveis pela indução de formação de proteínas. Conforme o tipo de comprometimento da região do cromossomo responsável pela formação da proteína (que os geneticistas definem como gene), podemos ter a ausência da formação da proteína uma formação de uma proteína com defeitos na estrutura, o que fará com que a sua ação seja deficiente. Isso faz com que alguma função da célula sobre a qual essa proteína vai atuar ou alguma morfologia desta célula seja alterada.

Na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) existe um comprometimento num local do cromossomo X  fazendo com que uma proteína chamada Distrofina não seja produzida ou seja produzida em quantidades inferiores ao normal. Essa proteína faz parte da estrutura da membrana plasmática da célula muscular. Ela faz parte de um sistema que funciona como se fosse um anteparo para suportar as tensões das contrações musculares. Quando ela não existe este sistema não atua corretamente, ou seja, as tensões sobre a membrana plasmática (que circula a célula, separando os elementos internos da célula do meio externo, funcionando como uma barreira protetora) serão muito intensas e ela não suportará estas tensões. Com isto pequenas roturas na membrana irão ocorrer (são denominadas de necroses focais) que vão se tornando cada vez mais extensas. Isso faz com que determinados elementos externos penetrem na célula muscular e comecem a destruí-la, como, por exemplo, o cálcio. Há alguns anos, final da década de 70, início da década de 80, houve alguns trabalhos que mostraram o excesso de cálcio dentro da célula muscular. Daí, então, se utilizaram, na época, os bloqueadores de cálcio, na tentativa de interromper o excessivo aporte deste elemento. A entrada dentro da célula de substâncias estranhas leva a alterações dentro da célula muscular, que desencadeiam a que determinados fatores imunológicos piorem mais ainda a situação da célula. Percebeu-se que os bloqueadores de cálcio não conseguiam atuar como se desejaria porque na realidade não havia alterações nos canais de cálcio na DMP, que justificasse o seu uso.

 

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