ACADIM: As doenças genéticas degenerativas não poderiam todas elas serem classificadas como um tipo de distrofia? Porque existe uma distinção para um certo grupo de doenças do músculo, como distrofia muscular, separando de outras miopatias? O que caracteriza esta distinção?

Luiz Duro: A distrofia é um termo que se usa para atrofia muscular progressiva. A polimiosite, por exemplo, é uma doença cuja atrofia depende de fatores imunológicos que estão agredindo o paciente. O têrmo distrofia muscular progressiva tem sido reservado para as atrofias musculares progressivas de origem genética.

ACADIM: E a atrofia muscular espinhal, que é uma doença neurológica, pode também ser classificada como distrofia muscular?

Luiz Duro: Você poderia considera-la como uma espécie de distrofia do neurônio, embora não se use este nome. Na realidade é uma atrofia progressiva do neurônio. Nesta doença o que ocorre é um pouco complicado. Ao que parece existe uma proteína chamada de SMN (“survival of motor neurons"). O gene que produz esta proteína esta localizado no cromossomo 5. Um comprometimento deste cromossomo faz com que esta proteína não se forme ou seja formada de forma inadequada. Como disse, a genética desta doença é complexa e não vou entrar em detalhes, mas posso dizer que a ausência desta proteína impede a formação de uma substância chamada de RNA que é indispensável para a formação de proteínas. Existe ainda, ao que parece, falha em uma outra proteína chamada de NAIP (“neuronal apoptosis inhibitory protein”, que poderia ser traduzido para proteína inibitória da apoptose neuronal). A apoptose é um fenônemo em que um sinal é dado para que as células morram. Esta proteína inibiria este fenômeno e o seu mau funcionamento levaria a apoptose de neurônios motores, ou seja, a sua morte, agravando mais ainda a doença.

ACADIM: E a chamada simpático reflexa?

Luiz Duro: É uma outra coisa. Existe este nome, distrofia simpático reflexa, mas é uma alteração decorrente de gânglios ou de vias vegetativas nervosas que podem ocorrer em qualquer lugar, mais comumente em membros superiores. Não tem nada a ver com distrofia muscular. Isto leva principalmente a alterações vasculares porque reflexos vasculares ocorrem por ativação do sistema simpático. Há também queixas de dores que podem ser muito intensas.

ACADIM: E a doença de Charcot é uma distrofia? Existem a síndrome e a doença de Charcot. Existem outras?

Luiz Duro: Existe a doença de Charcot que é conhecida como esclerose lateral amiotrófica, podendo ser esporádica, que é a mais comum, ou familiar. Nesta doença, os músculos se atrofiam progressivamente e pode parecer uma doença muscular. Porém, nesta doença uma longa via nervosa que começa no cérebro e termina na medula espinhal, que leva informações para a realização de movimentos que dependem da vontade consciente (ou seja, movimentos que a pessoa quer realizar naquele momento, como andar, correr, escrever, etc), também vai estar alterada (ela é chamada de via piramidal) o que não acontece nem na atrofia espinhal progressiva e nem na distrofia muscular. Existe ainda uma outra doença chamada de doença de Charcot-Marie-Tooth que hoje é mais conhecida por neuropatia sensitivo motora hereditária (a sigla em inglês é HSMN) que esta no grupo das polineuropatias (que significa acometimento de múltiplos nervos) hereditárias. Ao que tudo indica, em uma destas formas de doença ocorre alteração em uma proteína chamada de connexina 32. Para que o axônio (que é o prolongamento que vai do neurônio motor, que esta na medula espinhal, até o músculo, levando a informação que determinará que o músculo contraia para que um movimento se realize) continue existindo, ele precisa ser envolvido por uma capa chamada de mielina. A mielina é formada por uma célula. Para que esta célula forme a mielina é necessário que ela seja ativada por sinais emitidos pela região formada pela conexina 32 (conhecida como “gap junction”). No caso desta proteína não funcionar o sinal não é emitido e a mielina não é formada. A conseqüência é a degeneração de axônios do nervo periférico. Pode lembrar a DMP, porém o gene alterado atua no nervo periférico, com comprometimento da mielina. Dependendo do gene o local comprometido vai variar.

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