ACADIM: A DMP é uma doença que pode ser classificada como sendo exclusivamente do músculo ou isso não corresponde exatamente a verdade? Não existem alterações nervosas decorrentes do problema muscular?

Luiz Duro: Depende da distrofia. Por exemplo: a Duchenne é decorrente da falta da distrofina. Esta distrofina tem isoformas, do ponto de vista da composição da molécula da distrofina. Isoforma significa que o organismo fabrica proteínas no mesmo local, tem reações químicas similares, mas irão atuar em locais específicos. Por exemplo, a isoforma de distrofina cerebral, irá atuar no sistema nervos, a dos músculos só nos músculos, etc. Por este motivo, a ausência de uma proteína poderá determinar comprometimentos em vários locais diferentes. Algumas crianças com Duchenne ou portadores de Steinert podem apresentar alterações mentais variáveis. Seria a alteração da isoforma da distrofina que vai atuar no cérebro que levaria a isto? Existem estudos que mostraram alterações retinianas na Duchenne, pois existe uma isoforma de distrofina para a retina. Esta alteração não prejudica em nada a visão do paciente. Portanto, a doença às vezes é mais complexa do que se pensa. Trabalhos recentes mostraram que no cromossomo o gene que está comprometido possui uma sequência de aminoácidos que são lidos pelo RNA mensageiro. Os que são lidos formam a proteína e são chamados “exons”. Cada ponto lido é um exon. Parece que se determinados exons estiverem comprometidos, o paciente de Duchenne vai ter alterações mentais que costumam ser leves. Volto a enfatizar que tudo depende da manifestação de cada um. Uma pessoa pode ter doença de Steinert e ser super inteligente, e temos vários casos assim, bem como de distrofia de Duchenne. Cada caso é um caso e a avaliação multidisciplinar é de fundamental importância. O simples fato de se ter um diagnóstico não significa que a pessoa vai ter todos os sintomas da doença. Temos casos de distrofia de Steinert em que o paciente soube porque tinha um parente doente. Neste caso, a pessoa nem imaginava ter o gene da doença. Portanto, tudo é muito variável e somente após uma boa avaliação podemos concluir quanto a prognóstico.

ACADIM: Ocorrem casos isolados de DMP em determinadas famílias. A que pode ser atribuido?

Luiz Duro: Pode ser atribuído a mutação genética. Por exemplo, o gene da distrofia Duchenne, como já foi dito, é muito extenso, considerado o maior gene do ser humano. Portanto, muito propício a ter comprometimento.

ACADIM: Mas não seria possível uma pessoa portar uma forma tão branda da DMP ao ponto de praticamente não se observar os sintomas e no entanto a sua descendência apresentar uma forma mais severa?

Luiz Duro: Na distrofia de Steinert isto realmente ocorre. Nas demais, como FEH, isto não é frequente, vai depender da área lesionada no cromossomo. Quando falamos de comprometimento, não estamos nos referindo ao tamanho da lesão do cromossomo, mas sim ao local onde se situa esta lesão. As vezes o comprometimento é mínimo, mas aquele ponto é tão importante que a exteriorização é muito grave. As vezes a deleção (perda de um pedaço do cromossomo) é muito grande e o paciente não apresenta grandes alterações por que aquele pedaço não era importante.

ACADIM: A pessoa que apresenta DMP por mutação fatalmente será uma transmissora?

Luiz Duro: Esta alteração vai fazer parte do seu código genético. É necessário saber se o gene é dominante ou recessivo. Em ambos os casos transmitirá o gene. Caso seja homozigota (isto significa que os dois genes são iguais) para o gene doente, transmitirá sempre o gene. Se for heterozigota (significa que tem um gene sadio e o outro, doente), dependerá do gene ser dominante ou recessivo ( quem exterioriza as características é o dominante). Caso seja recessivo, não apresentará a doença, mas transmitirá o gene.

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